十一月 2024 |
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根據行政院衛福部國民健康署民國103年癌症登記報告顯示，肺癌位居國人主要癌症死亡率排行之首，當年全國肺癌發生人數11,751名，死亡人數為9,167名，佔所有癌症死亡人數的 19.9％，且肺癌死亡人數有逐年增加之趨勢。
在國內罹患肺癌的病人中，超過六成的比例為肺腺癌。早期肺腺癌並無明顯症狀，多是在腫瘤壓迫至正常器官或組織時，患者才會察覺異狀，因此約有75% 的病人在就醫時，病情已發展為晚期肺腺癌 (IIIB, IV期)。晚期肺腺癌多半不適合手術治療，主要的治療方式是以標靶治療及化學治療為主，這類病人約有60％有表皮生長因子受體（EGFR）致癌基因突變，可先用標靶藥物治療。可惜的是標靶藥物平均12個月後就會產生抗藥性，也就是讓腫瘤變小或消失一段時間，之後療效又開始變差了，腫瘤長得更大或轉移到其他地方。
研究顯示產生抗藥性的病人中有一半以上(60% )是表皮生長因子受體（EGFR）產生了新的突變 (T790M) ，也就是EGFR致癌基因的第790個氨基酸由蘇氨酸(threonine)突變為蛋氨酸(Methionine)，導致第一及第二代的標靶藥物無效。所幸目前已有針對T790M突變的第三代標靶藥物可用，其中位疾病無惡化存活期為9.6~ 13.1個月。
目前檢測T790M突變仍然以組織切片或開刀病理檢體(蠟塊檢體)為主，如前所述，病人大都是晚期肺腺癌又疾病惡化，身體狀況過於虛弱無法承受進一步的組織切片或開刀，導致沒有機會接受第三代標靶藥物治療，喪失了可以延長壽命及改善生活品質的大好機會，所以高醫檢驗醫學部分子細胞病理及遺傳室在鍾飲文院長的大力支持下，積極研發新檢驗方法，發展了液態生物檢體檢測。
液態生物檢體，只要透過抽血10ml，即可偵測病人血液中 EGFR T790M突變 (當然也可測其他EGFR基因的突變)。不僅為無法進行組織切片的病人帶來福音，也能透過檢測結果選擇有效的治療機會。於2016年4月通過液態生物檢體能力試驗後，迄2016年6月底共檢測60例肺腺癌惡化的病人周邊血檢體 (liquid biopsy) ， 其中有25例曾受檢有突變者，治療後病情惡化，檢測結果發現44% (11/25) 除了原突變型外還出現T790M突變。這些病人都有機會接受第三代標靶藥物治療。2016/07/05（作者：劉大智／高醫癌症中心/檢驗醫學部分子細胞病理及遺傳室主任）
